דרוג:

בדיקת דם פשוטה זו יכולה לסייע לרופאים להכיר את מצבו של עוברך, יותר מאשר בעבר והופכת את הסקירות הגנטיות לאמינות יותר.

בדיקות ה-NIPT מערבות בדיקת דם פשוטה, שבוחנת (עפ"י הדנ"א העוברי החופשי בדמך) מהו סיכויו של העובר ללקות בתסמונות גנטיות שונות – גם תסמונת דאון.

בדיקות אלו נחשבות בדיקות סקר, כלומר, הן אינן בדיקות דיאגנוסטיות, מכיוון שמדווחות על הסבירות, שעוברך לוקה בתסמונת. חישוב הסבירות מאד מדוייק ומצביע באופן חד משמעי על נשאות התסמונת.

תוצאות הבדיקה יכולות לעזור לך ולרופא המטפל שלך להחליט על הצעד הבא בטיפול- האם ביצוע בדיקות פולשניות, שאמנם מדוייקות יותר, אך מעלות את הסיכוי להפלה, שווה את הסיכון.

כיצד מתבצעת בדיקת ה-NIPT?

זוהי בדיקת דם פשוטה ומהירה, המתבצעת במרפאה ועל כן מאד בטוחה לך ולעוברך. הדגימה נשלחת למעבדה בחו"ל, שם נבדק הדנ"א העוברי להימצאות הליקויים הגנטיים הנבדקים בבדיקה.

ברגע שהתוצאות מתקבלות חזרה הן מועברות מיידית לרופא, שאצלו ביצעת את הבדיקה, על מנת שיוכל להעביר לך את חוות דעתו המקצועית לגבי המשך הטיפול המומלץ בהתאם לתוצאות שהתקבלו:
במידה והיא חיובית, הרופא ככל הנראה ימליץ על בדיקה פולשנית, כגון, בדיקת מי שפיר או סיסי שלייה ע"מ לאשש את התוצאות ואולי במידת הצורך לבחון תסמונות אחרות, שאינן נבדקות בבדיקת ה-NIPT.         

אילו תסמונות נבדקות בבדיקה?

בארץ הבדיקה מוצעת ע"י 5 חברות שונות וכולן בודקות את קיומן של התסמונות הכרומוזומליות השכיחות ביותר: טריזומיה 21 (תסמונת דאון), טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס) וטריזומיה 13 (תסמונת פטאו). חלקן, כמו בדיקת פנורמה, גם בודקות תסמונות חסר מזעריות ותסמונת הנקראת טריפלואידיות.
יתר על כן, בדיקת פנורמה מאפשרת גם לגלות את מין היילוד!

חשוב לציין שבניגוד לבדיקת פנורמה, שאר הבדיקות לא מסוגלות להפריד בין הדנ"א העוברי לדנ"א האמהי (מה שהופך אותן להרבה פחות מדוייקות).

מתי מתבצעת הבדיקה?

את בדיקת פנורמה ניתן לבצע החל מן השבוע ה-9 להריון- מוקדם יותר מכל בדיקת סקר אחרת או הבדיקות הפולשניות. לשם השוואה, בדיקת חלבון עוברי נערכת בין שבועות 11 ל-12, בדיקת סיסי שלייה בין שבועות 10-12 ובדיקת מי שפיר לרוב בין שבועות  15 ל-20.

רמת הדיוק של בדיקות ה-NIPT?

מחקרים הראו כי בדיקות NIPT מפחיתות את התשובות השגויות ביחס לשאר בדיקות הדם הסטנדרטיות המתבצעות בטרימסטר הראשון ובודקות הורמונים וחלבונים ספיציפיים הנמצאים בדמה של האם.
מחקר אחר הראה, כי בדיקות NIPT מדוייקות יותר מאשר בדיקות סקר סטנדרטיות אחרות, בחיזוי הסיכון לחלות בתסמונת דאון (רמת הדיוק של בדיקות ה-NIPT הינה 99%), כמו גם תסמונת אדוארדס.

למי הבדיקות מיועדות?

מכיוון שבדיקות אלו הינן יחסית חדשות, אמנם מומלץ כי נשים שנמצאות בקבוצת סיכון יבצעו אותן, כמו למשל, נשים מעל גיל 35, נשים שילדו בעבר עובר עם תסמונת גנטית כלשהי, נשים שלגביהן קיים חשש לגבי תוצאת בדיקת טרום לידה אחרת שביצעו או נשים שידוע להן שקיימת במשפחתן היסטוריה של תסמונות אלו, אך גם נשים, שאינן נמצאות בקבוצת סיכון ודואגות לעוברן ולשקט הנפשי שלהן יכולות לבצע את הבדיקה ללא חשש.
בדיקות NIPT אינן מומלצות בהריונות מרובי עוברים או כשמדובר בתרומת ביצית.

מה עוד עלי לדעת?

ניתן לקבל החזר על הבדיקה מקופות החולים ומביטוחים פרטיים.

לאחר קבלת התוצאות את מוזמנת להתייעץ עם הרופא או היועץ הגנטי אצלו ביצעת את הבדיקה לגבי המשך הטיפול.