דרוג:

מאמר חדש מבית PANORAMA:

“Clinical experience and follow-up with large scale single-nucleotide polymorphism-based non-invasive prenatal aneuploidy testing"

עיקרי ההודעה לעיתונות:

1.  המאמר פורסם במגזין נחשב מאד:
גליון נובמבר של American Journal of Obstetrics and Gynecology"".

2.  המאמר מציג תוצאות עקביות בקרב כלל הנשים שנבדקו, ללא קשר לאיזו קבוצת סיכון הן משתייכות (קב' סיכון גבוה / נמוך).

3.  המחקר סקר 17,000 מקרים שעברו אנליזה.

4.  מדובר במחקר שני מתוך שניים, הנרחב ביותר בתחום ה-NIPT, שפרסמה NATERA ומקיף כ-31,000 נבדקות.

5.  ביצועי בדיקת פנורמה, שבעבר נקבעו במחקרי ולידציה בלבד, מוצגים הפעם באמצעות מחקרים קליניים.

6.  49% מהמקרים במחקר זה שייכים לנשים בנות פחות מ-35.

7.  נמצא שבדיקת פנורמה יכולה לשמש כבדיקת הריון מקו ראשון ללא חשש. הגורמים המגבילים הינם נגישות ועלות הבדיקה.

8.  ה-PPV של בדיקת פנורמה גבוה יותר משל הבדיקות הביוכימיות בסדר גודל. נתון זה יכול להוביל להורדה משמעותית בכמות הבדיקות הפולשניות ולהגביר את בטיחותה של המטופלת.

 Key findings of this study:

·        A study to be published in the November issue of American Journal of Obstetrics and Gynecology, which shows that Panorama™ NIPT performs consistently well in all pregnant women, regardless of their prior risk level.

·        Performance of the Panorama NIPT, determined previously in published case-controlled validation studies, has now been confirmed in a clinical setting with this study, the largest clinical outcomes study of NIPT to date.

·        NIPT is already being adopted by some low-risk women and their healthcare providers, with 49% of the cases in this clinical study from women under 35 years of age.

·        The authors find that there are no concerns about performance of NIPT as a first line screen, and it will be accessibility and affordability that determine universal adoption.

·        The study highlighted an important performance metric: positive predictive value (PPV). Panorama’s demonstrated PPV is significantly higher than traditional serum screening, by an order of magnitude. This should translate to a significant reduction in unnecessary invasive procedures and enhanced patient safety.

הסברי מונחים:

·        Sensitivity= רגישות. ערך המנבא את שיעור נשאי התסמונת, שאכן נושאים את התסמונת.

·        PPV- positive predictive value = ערך ניבוי חיובי. משמש כמדד סטטיסטי ליכולת הזיהוי של מבחן או בדיקה רפואית. ערך ניבוי חיובי הוא היחס בין אלו שאובחנו נכון כחולים לאלו שתוצאת בדיקתם חיובית. הערך מתאר את ההסתברות להיות האדם חולה אם הבדיקה חיובית.
כך למשל, אם בדיקה בעלת ערך ניבוי חיובי של 70% קבעה שאדם חולה במחלה, ישנה הסתברות של שבעים אחוזים שהאדם אכן חולה. אם לבדיקה יש ערך ניבוי חיובי של 100%, אזי כל אדם שתוצאת בדיקתו חיובית אכן חולה.

·        FP- תוצאה המצביעה על קיום תסמונת, כשהיא לא באמת קיימת.
ערך ה-FP  הכללי של בדיקת פנורמה לתסמונות השכיחות (T21, T13, T18) + תסמונת טרנר= 0.35

·        FN- תוצאה המצביעה על אי-קיום תסמונת, כשבמציאות היא אכן קיימת.
ערך ה-FN  הכללי של בדיקת פנורמה לתסמונות השכיחות (T21, T13, T18) + תסמונת טרנר= 0.7